Importanţa consultului genetic în avortul spontan repetat

avorturi

Erorile genetice constituie principala cauză a pierderilor de sarcină repetate. Acestea pot apărea atât înaintea concepției, atunci când spermatozoidul sau ovulul este anormal, cât și în primele etape ale sarcinii, moment în care începe diviziunea celulară.

Studii recente realizate de Asociația Americană a Medicilor Ginecologi (ACOG) arată că peste 50% din avorturile spontane repetate au cauze genetice. Fie că este vorba despre o relație de cauzalitate – anomalii cromozomiale, sau despre o predispoziție multifactorială – trombofilii ereditare, identificarea din timp a acestor cauze poate oferi informații despre riscul genetic al cuplului sau al viitorului copil, dar și despre metodele de tratament ce trebuie implementate.

Avortul spontan repetat se traduce prin pierderea sarcinii de cel puțin trei ori până la vârsta de 24 de săptămâni de sarcină, cu feți mai mici de 500 de grame. Statisticile au arătat că avorturile spontane repetate apar în 15-20% din sarcinile diagnosticate. Dintre acestea, 85% apar chiar în primele 12 săptămâni de evoluție. Riscul unui avort spontan crește pe măsură ce vârsta partenerilor este mai avansată. Astfel, în timp ce femeile sub vârsta de 35 de ani au șanse de aproximativ 15% să sufere un avort, riscul crește până la 20-35% în cazul femeilor care au între 35-45 de ani, ajungând chiar până la 50% în cazul femeilor de peste 45 de ani.

Aproximativ 50-60% dintre avorturile spontane de prim trimestru au cauze genetice, cele mai comune fiind trisomia, monosomia X și poliploidia. Acestea sunt câteva dintre modalitățile principale prin care acționează procesul de selecție naturală, iar în astfel de cazuri avortul spontan repetat apare ca un mecanism de apărare împotriva nașterii copiilor cu malformații. Prin avort, zigoții purtători de anomalii cromozomiale severe sunt eliminați și majoritatea sunt expulzați în stadii foarte precoce. De reținut este că anomaliile genetice care duc la avort spontan se produc prin perturbări în realizarea bagajului genetic al zigotului, fiind destul de rar moștenite de la genitor.

Consultul genetic în avortul spontan repetat – de ce este important?

După mai mult de două avorturi spontane repetate, trebuie căutate foarte atent cauzele acestora, pentru că, atunci când nu sunt identificate cauzele reale ale pierderii de sarcină, există riscul ca și următoarele sarcini să sfârșească în același mod. Cuplurile care se confruntă cu astfel de situații trebuie să meargă la o evaluare realizată de o echipă ginecolog-genetician-androlog, pentru a stabili cu exactitate cauza. În ciuda acestui fapt, studiile arată că 60-70% din cuplurile cu avorturi spontane repetate inexplicabile continuă să încerce să aibă un copil, fără să facă tratament special.

Cum se stabilește diagnosticul unei anomalii genetice?

Diagnosticul prenatal al anomaliilor cromozomiale include două etape:

1. Screening-ul prenatal care cuprinde teste neinvazive și are ca scop depistarea sarcinilor cu risc, evaluarea acestora și interpretarea rezultatelor. Aceste investigații neinvazive vor indica doar o suspiciune de anomalie genetică, având o rată de eroare de 30%.

2. Etapa diagnosticului pozitiv care se realizează prin recoltare de celule fetale, fără a afecta în niciun fel placenta, uterul sau bebelușul și care are o acuratețe de 98,9%.

sursa: http://www.info-sanatate.ro




Lasă un răspuns

Adresa ta de email nu va fi publicată. Câmpurile obligatorii sunt marcate cu *